К одним из наиболее труднодиагностируемых и редких аутосомно-рецессивных (генетическая мутация) заболеваний относят армянскую болезнь. Аутосомно-рецессивный тип наследования означает, что человек заболеет лишь в том случае, если мутантный ген он унаследует и от отца, и от матери. При этом ни отец, ни мать болезнью не страдали, лишь являются носителями гена. У нее есть и другие названия: периодическая болезнь (ПБ), семейная средиземноморская болезнь, болезнь Реймана.
Специфика заболевания очень своеобразная – в 84% случаев ею страдают армяне, евреи (преимущественно сефарды) и арабы. Причем в основном те, чьи предки старались придерживаться чистоты линии и предпочитали заключать браки с членами родовитых семейств из своей общины. Больше всего носителей мутантного гена встречается среди сефардов: от 1:250 до 1:2000. Среди армян их меньше: от 1:100 до 1:1000.
Специфика ПБ
Причина проблемы – в точечной мутации гена MEFV, который кодирует белок маренострин. Маренострин стимулирует выработку противовоспалительных биологически активных химических в-в, которые передают нервный импульс от одной клетки к другой. Тем самым он непосредственно участвует в регуляции воспалительных процессов.
Мутация приводит к чересчур быстрой выработке противовоспалительных веществ, а также провоцирует активность ряда внутриклеточных процессов. В результате происходит точечная аминокислотная замена и начинается воспаление.
Армянская периодическая болезнь в 90% случаев происходит от мутаций М680I, V726А и М694V. Это очень «древние» мутации – их возраст примерно 2-2.5 тыс. лет (так называемые «библейские» мутации). Сейчас обнаружено уже 73 варианта такой мутации.
Это интересно! Мутация М680I характерна для армян, а две другие встречаются у прочих этнических групп.
Симптоматика
Основная сложность диагностирования заболевания как в его редкости, так и в отсутствии специфических симптомов. ПБ проявляется как приступы. Их периодичность может достигать 12 и более в год, а промежуток между ними в среднем составляет 3-4 недели.
Тем не менее есть несколько характерных признаков периодической болезни:
- Лихорадка (от 12 часов до 3-х суток). При этом температура поднимается до 39-40 градусов и выше. Одновременно человек испытывает острая боль в районе живота. По этой причине средиземноморскую болезнь часто путают с приступом аппендицита и даже проводят операцию;
- Лихорадка, сопровождаемая просто болью в животе, а также тошнотой и рвотой;
- Острая боль в грудной клетке;
- Воспаление коленного сустава (артрит) с большим скопление жидкости (выпота);
- Рожеподобная сыпь в области голеней, либо стоп;
- Отек мошонки;
- Головная боль, проблемы со сном, шум в ушах, голове, фотофобия (светобоязнь).
Около 90% людей с ПБ сталкиваются с приступами в возрасте до 20 лет. Из них свыше 50% – в возрасте до 10 лет (мальчики чаще). Приступ начинается внезапно и заканчивается так же. Боль в животе проявляется в 90% всех случаев.
В чем главная опасность ПБ?
Болезнь может сопровождаться всего несколькими приступами, либо навсегда исчезнуть после одного. Но такое бывает нечасто. А поскольку симптомы болезни часто напоминают симптомы других заболеваний, то страдающие недугом люди подвергаются риску получить неправильный диагноз и годами лечить несуществующий недуг (например, воспаление мочеполовой сферы, сердечно-сосудистую систему, панкреатит и т. д.).
Если диагноз поставлен неверно, лечение положительных результатов не дает, а лишь ухудшает состояние пациента. Самое печальное, что средиземноморская армянская болезнь без должного лечения вызывает очень серьезное осложнение – амилоидоз. Это поражение почек, при котором человека может спасти только трансплантация здоровой почки.
Причины, провоцирующие приступы болезни
Хотя болезнь еще плохо изучена, специалисты считают, что есть ряд определенных факторов, провоцирующих приступы. К ним относят:
- перемены в климате (например, смена сезонов);
- алкогольные напитки;
- инфекции;
- недостаток, либо переизбыток определенных пищевых веществ в рационе (алиментарные заболевания).
Последние исследования в области здравоохранения привели к интересному открытию – некоторые специалисты считают, что главная причина приступов ПБ кроется в психосоматике. Было установлено, что почти 95% пациентов есть все признаки так называемой маскированной депрессии: она проявляется не в нарушениях психики, а в головных, мышечных, брюшных болях и болях в суставах.
Методы лечения
Наиболее эффективным препаратом, помогающим уменьшить болезненные проявления во время приступов, а также замедлить развитие амилоидоза на первых стадиях считают «Колхицин» (кстати, он помогает и при подагре). Разумеется, его следует принимать, предварительно проконсультировавшись с лечащим врачом.
А если учитывать психосоматические «корни» заболевания – параллельно с приемом препарата человеку можно записаться на сеансы к хорошему психотерапевту, разбирающемуся в своем деле. В этом случае вылечить армянскую лихорадку болезнь вполне возможно.
Напоминаем, что на нашем сайте вы можете купить Колхицин, который большинством специалистов признан лучшим и наиболее эффектинвным средством против армянской болезни.